Down- ի սինդրոմը քրոմոսոմային պաթոլոգիա է, այսինքն, ծննդաբերության ժամանակ երեխան լրացուցիչ քրոմոսոմ է ստանում, նորմալ 46-ի փոխարեն, երեխային ունի 47 քրոմոսոմ: Բառային սինդրոմը նշանակում է ցանկացած նշանների շարք, բնորոշ հատկանիշներ: Այս երեւույթը առաջին անգամ նկարագրվել է Անգլիայի բժիշկ Ջոն Դոունի կողմից 1866 թ.-ին, հետեւաբար հիվանդության անվանումը, թեեւ բժիշկը երբեք չի հիվանդացել, քանի որ շատերը սխալմամբ հավատում են: Առաջին անգամ անգլերեն բժիշկը բնութագրեց հիվանդությունը որպես հոգեկան խանգարումներ: Մինչեւ 1970-ական թվականներին, այդ պատճառով հիվանդությունը կապված էր ռասիզմի հետ: Նացիստական Գերմանիայում, այսպիսով, նրանք ոչնչացրեցին անբարենպաստ մարդկանց: Մինչեւ 20-րդ դարի կեսերին այս շեղումի մի քանի տեսություններ կան.
Հնարավոր փոխհարաբերություն հաշմանդամ երեխայի ծննդի եւ մայրական տարիքի միջեւ (ավելի քան 35 տարի);
Սինդրոմը արտահայտվում է միայն գենետիկական եւ ժառանգական գործոնների փոխկապակցման միջոցով.
Ճշմարտության տեսությունից առավել հեռու է այն, որ այս սինդրոմը առաջանում է ծնելիության վնասվածքով:
Շնորհիվ ժամանակակից տեխնոլոգիաների հայտնաբերման, որոնք թույլ տվեցին գիտնականներին ուսումնասիրել այսպես կոչված քարիոտիպը (այսինքն, մարդու մարմնի բջիջներում քրոմոսոմային հատկանիշների քրոմոսոմային հավաքածու), հնարավոր դարձավ ապացուցել քրոմոսոմների անոմալիայի գոյությունը: Միայն 1959 թ.-ին Ֆրանսիայից գենետիկոս Ջերոմ Լեույունը ապացուցեց, որ այս սինդրոմը երեւում է 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի շնորհիվ (այսինքն `օրգանիզմի քրոմոսոմների հավաքածուում լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունը` երեխան լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ է ստանում մորից կամ հորից): Հաճախ Down syndrome- ը տեղի է ունենում երեխաների մոտ, որոնց մայրերը արդեն բավականաչափ հին են, ինչպես նաեւ նորածինների, որոնց ընտանիքները ունեցել են այս հիվանդության դեպքերը: Ժամանակակից հետազոտությունների համաձայն, էկոլոգիան եւ այլ արտաքին գործոնները չեն կարող առաջացնել այս շեղումը: Բացի այդ, հետազոտության համաձայն, 42 տարեկանից բարձր երեխայի հայրը կարող է նորածինների սինդրոմ առաջացնել:
Նախապես իմանալ, թե արդյոք կա հղիության մեջ գտնվող հղի կնոջ հիվանդություն ունեցող քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխայի պաթոլոգիան, այսօր կան մի շարք ախտորոշումներ, որոնք, ցավոք, միշտ չէ, որ անպաշտպան են կնոջ եւ ապագա երեխայի համար:
Ամինոցենտեզը համարվում է այս պաթոլոգիայի որոշման ամենահավանական թեստերից մեկը: Այն իրականացվում է այն հեղուկի վերլուծության հիման վրա, որից հետո պտուղը կզարգանա: Ճիշտ արդյունքի հավանականությունը `99.8%:
Chorionic biopsy- ն վերաբերում է հետազոտության ինվազիվ տիպերին, հղի կնոջ արգանդում գործիքներ ներդնելիս նյութը հավաքելու համար, որի հիման վրա արդյունքը կլինի: Նման ուսումնասիրությունների հետ կապված տառապանքի ռիսկը կազմում է 1%, սակայն այն դեռ գոյություն ունի:
Այս տեսակի ախտորոշումը պետք է օգտագործվի, երբ ծնողներից մեկը ունի այս սինդրոմով հիվանդության գենետիկ հակումներ:
Նորմալ դեպքերում հղի կանայք առաջարկվում են ցուցադրություն, որը արյան քննություն եւ ուլտրաձայնային հետազոտություն է: Այս ուսումնասիրության արդյունքները չեն կարող ասել, որ ձեր երեխային այս սինդրոմը չի ունենա, բայց դրանք ցույց են տալիս, որ դա տեղի է ունենում, եթե դա մեծ է, ապա կարող եք դիմել ինվազիվ տեխնիկա:
Կա նաեւ այսպես կոչված «եռակի թեստը», երբ հղի կինը 3 ցուցանիշի համար արյան ստուգում է տալիս. Քորոնիկ gonadotropin, ազատ estriol եւ alpha-fetoprotein: Սակայն քանի որ վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, այս կենսաքիմիական հետազոտությունը չի բացահայտում պտղի պաթոլոգիան: Այս թեստը բավականին թանկ է, հետեւաբար, բոլոր հղի կանանց համար հասանելի չէ:
Ինչպես ցույց է տալիս պրակտիկան, ախտորոշման այս մեթոդն առավելություն չունի սովորական ուլտրաձայնային հիվանդությունների դեմ : Սովորական, բայց մանրակրկիտ ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքում փորձառու բժիշկը կարող է բացահայտել պտղի պաթոլոգիան (սակայն մի մոռացեք, որ բժիշկը կարող է որոշել շեղումները նորմայից միայն այն ժամանակ, երբ պտղի օրգանների նշանները արդեն տեսանելի են `սա տերմինի 10-14 շաբաթ է):
Նորածինում լրացուցիչ քրոմոսոմը որոշելու առավել հուսալի միջոց է վերլուծել հղի կնոջ արյունը (մինչեւ 16 շաբաթ), այսպես կոչված, «կենսաքիմիական մարկերների» համար, սա որոշակի սպիտակուցի տեսակի վերլուծություն է: Քանի որ արյան մեջ մի հղի կին ունի չծնված երեխայի բջիջների մի մասը, այս վերլուծությունը հարյուր տոկոս է: Մեթոդական հետազոտության հատուկ մեթոդի պատճառով այս մեթոդը կիրառվում է նախածննդյան դիագնոստիկ կենտրոններում միայն որոշ խոշոր քաղաքներում, ինչպես Մոսկվայում եւ Սանկտ Պետերբուրգում: Բարեբախտաբար, Ռուսաստանի գրեթե բոլոր քաղաքներում կան բժշկական գենետիկական կլինիկաներ, ծառայություններ, որտեղ զույգերը կարող են ախտորոշել եւ գտնել իրենց կանխագուշակված կանխատեսումները իրենց չծնված երեխայի գենետիկայի մասին:
Չնայած այն հանգամանքին, որ արտաքին գործոնները չեն ազդում երեխայի զարգացման գենետիկական շեղումների վրա, անհրաժեշտ է ապահովել, որ հղի կնոջն ունի խաղաղություն եւ պատշաճ խնամք արդեն հղիության առաջին փուլերում: Ցավոք, մեր երկրում ամեն ինչ կատարվում է հակառակը, ամենաշատ աշխատանքը մինչեւ գրեթե մինչեւ հղիության ավարտը եւ սկսվում է բժիշկների հետ համատեղ աշխատել միայն ծննդաբերության արձակուրդի ժամանակ, ինչը հիմնովին սխալ է: Ինչպես նշվեց, երեխայի ծննդի սպառնալիքը հիվանդների սինդրոմում աճում է, օրինակ `39 տարեկան կանանց մոտ, նման երեխա ունենալու հավանականությունը 1-ից 80 է: Վերջին տվյալների համաձայն, 16 տարեկանից առաջ հղիացել են երիտասարդ աղջիկները, վերջերս մեր երկրում եւ Եվրոպայում ընդհանուր առմամբ նման դեպքերի թիվը զգալիորեն աճել է: Քանի որ վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ կանայք, ովքեր ստանում են տարբեր վիտամինային բարդույթներ արդեն հղիության առաջին փուլերում, ամենաթողության հնարավոր պակաս ունենան:
Այնուամենայնիվ, հնարավոր չէ թանկ թեստեր անցկացնել եւ պարզել նորածինների այս սինդրոմի զարգացման հավանականությունը, ինչպես կարող եք ճանաչել այդ նշանները երեխայի ծննդից հետո: Երեխայի ծնունդից անմիջապես հետո, ըստ ֆիզիկական տվյալների, բժիշկը կարող է որոշել, արդյոք նա ունի այս հիվանդությունը: Նախնական կանխատեսմամբ, այս հիվանդությունը երեխան կարող է լինել հետեւյալ հիմքերով.
Սքրինոցի արդյունքների համաձայն, եթե այն տեղ ունի, եւ պտղի պաթոլոգիայի հայտնաբերման մասին անհասկանալի պատկեր կար,
Ծնողների բժշկական գրառումների մասին տեղեկությունները, եթե նրանցից որեւէ մեկը, կամ ընտանիքի անդամը, ունեն այդ շեղումը (այս փաստը պետք է զգուշանա բժիշկներին հիվանդանոցում);
Երեխայի հետազոտություն ցանկացած առողջական խնդիրների համար
Նորածինների ախտորոշումը հաստատելու կամ մերժելու համար արյան հետազոտություն է կատարվում, որը ճշգրտորեն ցույց է տալիս կարիոտիպի անբավարարության ներկայությունը:
Նորածինների դեպքում, չնայած այս «նախնական նշաններին», հիվանդության դրսեւորումները կարող են լարված լինել, բայց մի քանի րոպեից հետո (երբ փորձարկման արդյունքները պատրաստվում են) կարելի է ճանաչել շեղումները մի շարք ֆիզիկական նշաններում.
Առաջին հերթին, այս «հարթ դեմքը», որը որոշվում է դեպքերի 90% -ով,
Մաշկի ծալքի ձեւը պարանոցի վրա, որը սովորական մանուկներին բնորոշ չէ `մոտ 80%;
Կարճ վերջույթներ;
Ստոմատոլոգիական անբավարարություն.
Flat head, ինչպես նաեւ դեմքը;
Մշտապես բացեք բերանը, ճարպի աննորմալ զարգացման շնորհիվ.
Թույլ շերտազատումը (երեխան մոնղոլոնացիայի մրցավարի ներկայացուցիչն է);
Flat քթի կամուրջ
Ցավոք, սա սինդրոմի բոլոր ֆիզիկական նշանները չէ: Հետագա տարիքում եւ նրանց ողջ կյանքի ընթացքում այդ մարդիկ հոգատար են լսողության, տեսողության, մտածողության, ստամոքս-աղիքային համակարգի խանգարման, մտավոր հետամնացության եւ այլն: Այսօր, անցյալ դարի համեմատ, Down- ի համախտանիշ ունեցող երեխաների ապագան դարձել է շատ ավելի լավ: Շնորհիվ մասնագիտացված հաստատությունների, հատուկ մշակված ծրագրերի, եւ ամենակարեւորը, սիրո եւ խնամքի շնորհիվ, այդ երեխաները կարող են ապրել հասարակ մարդկանց շրջանում եւ զարգանալ նորմալ, բայց դա պահանջում է մեծ աշխատանք եւ համբերություն:
Եթե դուք պլանավորում եք ընտանիք, փորձեք առաջ շարժվել, իրականացնել ձեր բոլոր հետազոտությունները եւ ձեր ամուսնուն, որպեսզի ապագայում առողջ մանկիկներ ունենաք: Հոգ տանել ձեր առողջությանը: Այժմ դուք գիտեք, արդյոք Down syndrome- ը կարող է ճանաչվել երեխայի ծննդից անմիջապես հետո: