Հղիության ժամանակ գենետիկական թեստեր

«Պարտադիր» բժիշկների ցանկում ապագա մայրերը պետք է այցելեն ատամնաբույժի, բժիշկ, օկլիմաբան, սրտաբան-թերապեւտ, իհարկե, գինեկոլոգ: Եվ երբ անհրաժեշտ է խորհրդակցել գենետիկորեն: Իսկ հղիության ընթացքում որքան գենետիկ թեստեր են անհրաժեշտ: Անհրաժեշտ է մասնագետների միանշանակ պատասխան:

Եթե ​​նորածին կարապոզիկը երկու ժամ շարունակ անընդմեջ փչում է, կամ եթե երեք տարեկան չար մարդը արդեն կատակում է, մայրիկը կամ հայրիկը կատակում են միմյանց, «սրանք ձեր բոլոր ընտանիքի գենները»: Իրոք, գենները որոշում են, եթե ոչ բոլորը, ապա շատ: Այսպիսով, թե մազերի գույնը, թե աչքերի կտրելը, եւ մարմնի սահմանադրությունը, եւ նույնիսկ որոշ բնույթի հատկություններ, մի փոքր մարդ, կամակոր կամ անգիտորեն ժառանգվում է: Դա ազդելու համար բարեբախտաբար կամ դժբախտաբար մարդը դեռեւս չի կարող (կլոնավորել մարդկանց եւ «Աստծո արհեստին» միջամտել նոր կյանքի ծննդյան փուլում, արգելվում է օրենքով): Այնուամենայնիվ, կան դեպքեր, երբ առանց գենետիկների օգնությամբ առողջ երեխայի հայտնվելը մեծ հարցի տակ է դնում ... Այսպիսով, այցելելու «գենային տիրակալները», մայրն ու հայրը ունեն յոթ պատճառներ ...

1. Հղիության նախապատրաստում

Այժմ բազմաթիվ երիտասարդ զույգեր, դեռեւս միայն գրանցման գրասենյակ դիմում են ներկայացնում, իրենց ընտանիքում հայտնվում են սիրո փոքրիկ պտուղի համար: Թեեւ այս ժամանակը գալիս է, ապագա մայրը եւ հայրը ավելի շատ մտահոգված են, որ իրենց երեխային Կենդանակերպի նշանի կողմից պարտադիր պետք է լինի Այծ (Lion, Ջրհոս ...) եւ ցանկալի ուժեղ կամ գեղեցիկ սեռի ներկայացուցիչ: Մոտ, արյան վերլուծության հանձնելը կամ գենետիկորեն խորհրդակցելը, խոսքը, որպես կանոն, չի գնում: Կամ գնում, եթե արդեն հղիության կամ հղիության հետ կապված խնդիրներ են առաջացել: Ինչու է գենետիկ բժիշկը շրջանցել: Սարսափ: Հուսով եմ հավատալ: Սակայն, իրականում, բժշկական գենետիկական խորհրդատվության մեջ ոչ մի վախեցնող բան չկա, բայց ձեր մեջ, հղիության մասին անվերջ «սարսափելի պատմությունների» առատության մեջ չկա հատուկ հուզմունքից որեւէ պատճառ:

Գենետիկորեն կդարձնի տոհմային կաթված, որոշի, թե արդյոք ձեր ընտանիքը ժառանգական հիվանդությունների ռիսկի տակ է եւ խորհուրդ է տալիս իրականացնել այնպիսի ուսումնասիրություններ, որոնք հնարավոր են կանխարգելել ապագա երեխայի մոտ հնարավոր գենետիկ պաթոլոգիան: Դա տեղի է ունենում, որ նույնիսկ ծնողը, որը հուսալիության տեսանկյունից անվտանգ է, կարող է «անսարքություն» ունենալ, եւ մի երեխա, որի առողջությունը, կարծես, չի սպառնում որեւէ բան, մի շարք արտաքին գործոնների ազդեցության ներքո, որը ծնվում է ծնելիության խախտման հետ: Հետեւաբար, գենետիկի խնդիրն է ոչ միայն ծնողներին ժառանգական հիվանդությունների մասին հարցնել, այլեւ պարզել, թե արդյոք առկա է վնասակար ազդեցություն պոտենցիալ մայրերի եւ դամների կյանքում, որոնք կարող են ազդել իրենց չծնված երեխայի առողջությանը (օրինակ, ռադիոակտիվ ազդեցություն, քիմիական ռեակտիվների հետ աշխատելը) եւ այլն) եւ որոշել երեխայի ծննդյան հավանականությունը մեկ կամ մի այլ հիվանդությամբ: Ցավոք, առողջ ծնողները, ովքեր երեխա են պլանավորում, դեռ շատ հազվադեպ են հասցեագրվում գենետիկներին, եւ, ըստ էության, ըստ մեդստատիստիկների, նույնիսկ հիանալի առողջ զույգի, քրոմոսոմային կոտրվածքով երեխա ունենալու ռիսկը կազմում է 5-10%: Եթե ​​ընտանիքը չի ընկնում այս թվին, կարծես թե փոքր է: Եվ եթե այն հարվածում է:

2. Հնարավոր չէ հասկանալ երեխային կամ հղիանալուն (ինքնաբուխ խանգարումներ)

Երբեմն նման ընտանիքների համար գենետիկայի գրասենյակը վերջին դեպքն է: Նրանք դիմում են նրան, արդեն իսկ գործնականորեն անհույս վիճակում են: Ստերոտիպերը ուժեղ են, եւ եթե կինն երկար ժամանակ չի ունեցել երեխաներ կամ պարբերաբար ընկնում է, հարազատները մեղադրում են կնոջ վրա ... Ամենավատը այն է, երբ կինն ինքը սկսում է հավատալ, որ «նա առողջ երեխա չունի» եւ իրեն զրկում է դառնալու հույսից մայրը: Հաճախ ամբողջ խնդիրն այն է, որ սաղմի մեջ գենետիկ անհավասարակշռությունը (մոր եւ հոր սեքսի բջիջների միաձուլման արդյունքում առաջացած գոմետը) հանգեցնում է պտղի ձվի խթանմանը եւ մերժմանը չափազանց վաղ զարգացման ժամանակներում (գաղափարից հետո առաջին օրերին կամ ժամերին): Եվ դա չի կարող նույնիսկ ուղեկցվել ամսվա հետաձգմամբ, եւ չի կարող լինել հղիության նշաններ: Երբեմն զույգերը կարող են անցնել տարվա փորձ եւ բուժել հղիության անպտղությունը կամ վատը, առանց մտածելու, որ բոլոր անհաջողությունների հիմնական պատճառը հստակորեն գենետիկական գործոններ են: Բժշկական գենետիկ կենտրոնում սովորական խորհրդատվություն եւ հղիության ժամանակ գենետիկ հետազոտությունների անցկացումն առավել հստակ վիճակը եւ հստակեցում կստեղծի հակամարտությունները: Այդ նպատակով, հեռանկարային ծնողները սովորաբար առաջարկում են նույն արյան քննությունը քարի տեսակի որոշման համար: Իսկ քրոմոսոմի հավաքագրման ուսումնասիրությունը փոխադարձ գործ է, քանի որ երեխան ստանում է իր մորից քրոմոսոմների կեսը, իսկ երկրորդը, Հռոմի պապից:

3. Ապագա մայրը `35 տարեկան, իսկ պապը, 50

Պետք է նշել, որ չնայած ժամանակակից կանանց վերարտադրողական տարիքը ավելացել է մինչեւ 40 տարի, իսկ 25 տարեկանից ավելի մայրերի համար «հին պարզունակ» արտահայտությունը գործնականում հեռացել է նույնիսկ բժիշկների բառապաշարը նախանձելի փորձով, ժամանակի ընթացքն անխորտակելի է. Ի վերջո, նրանք ավելի հին են, քան կանանց մարմինը ... 4,5 ամիս եւ այս «կոմպոզիցիան» ամբողջ մարմնամարզության ընթացքում ապրում եւ հասունանում է ամբողջ մանկահասակ տարիքում: Սերմնաբջիջները թարմացվում են ամեն 72-80 օրվա ընթացքում: Այսպիսով, տեղի է ունենում, որ ծերացման ձվաբջիջը իր տարիքի պատճառով միշտ չէ, որ հաղթահարում է բարձրագույն կատեգորիայի «պարտականությունները» `մուտացիաների վտանգը տարիքային բարձրանում է: Գենետիկան գործում է կոշտ վիճակագրության հետ. 25-ամյա կանանց 900 տարեկանից ցածր սինդրոմով մեկ երեխա կա, արդեն 35 տարեկան, ցավոք սրտի, այդպիսի պաթոլոգիան ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը, բայց, ցավոք, ավելանում է երեք անգամ ... Բայց 45 տարեկանից բարձր տարիքն է: հատկապես ուշադիր, քանի որ քրոմոսոմի կոտրումը զբաղեցնում է ամեն 24-րդ նորածինը: Այս փաստերը ամենեւին էլ չբացահայտված են մոր 40 տարեկանից մեծահասակների ցանկությամբ եւ կարողությամբ, հղիանալ եւ ունենալ երեխա: Պարզապես խուսափել դառը սխալից, նպատակահարմար է ժամանակին այցելել գենետիկա եւ հետեւել նրա առաջարկություններին:

4. Հղիության ընթացքի առանձնահատկությունները

Հղիությունը արդեն փորձարկվել է երկու հարվածներով: Mom- ը ընդունում է հարազատների եւ ընկերների շնորհավորանքները, սկսում է վերահսկել իր սննդակարգը (նա փոխում է սուրճից եւ շոկոլադից բաղկացած նախաճաշը, մածունից եւ մածունից պատրաստված նախաճաշը), բաժանվում է ծնողների համար ամսագիր եւ «սահմանում» կանանց խորհրդակցությունում: Երբ ապագա մայրը գրանցվում է (եւ դրա հետ մեկտեղ շտապում է հղիության 8-10-րդ շաբաթը), մանկաբարձ-գինեկոլոգը անպայման հարցնում է նրան հիվանդությունների, նախորդ հղիությունների, ընթացիկ հղիության մասին: Մի խոսքով, գինեկոլոգի որոշումը կարող է ուղեկցել ապագա մայրը գենետիկ թեստեր անցկացնելու համար.

♦ ժառանգական հիվանդությունը ապագա երեխայի ծնողներից մեկում.

♦ զարգացած կամ քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող նախորդ երեխայի ծնունդը.

♦ Ապագա մայրի տարիքը 35 է:

♦ ազդեցություն մոր եւ երեխայի տերաթոգենների վրա. Եթե հղիության 12 շաբաթից առաջ կինն ուժեղ թմրամիջոցներ կամ նույնիսկ սննդային հավելումներ կամ ալկոհոլ օգտագործելիս: Ինչ վերաբերում է վերջին գործոնին, ապա պետք է զգոն լինել, հատկապես եթե առաջարկ կա այն մասին, որ չնախատեսված հայեցակարգը տեղի է ունեցել կուսությունից հետո, որտեղ ապագա մայրը կամ հայրը գտնվում էին վարորդի տակ:

Ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքներ

Առաջին քննությունը ավելի լավ է անցնեն ավելի վաղ, քան պահանջվում է ընդհանուր ընդունված ուլտրաձայնային օրացույցի առաջին 4-5 շաբաթվա ընթացքում: Այս փուլում բժիշկը կարող է համոզվել, որ պտղի ձվակը գտնվում է արգանդի խոռոչի վրա, կամ ակնկալվում է անցանկալի «դիսլոկացիա» (առկա է էսթոպիական հղիության վտանգ):

Երկրորդ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը պետք է կատարվի ոչ ուշ, քան 11-14 շաբաթվա ընթացքում, երբ բժիշկը կարող է եւ պետք է կատարի որոշակի անբավարարությունների առավել ճշգրիտ ախտորոշում եւ հայտնաբերի փոփոխություններ, հնարավոր քրոմոսոմային պաթոլոգիան, ապա կինը ուղարկվում է գենետիկայի: Մասնագետը, ամենայն հավանականությամբ, պետք է ավելի մանրակրկիտ հետազոտի, օգտագործելով մեթոդը, որը թույլ է տալիս բջիջները ստանալ պլասենցայից եւ ճշգրիտ որոշել հղիության ժամանակ երեխայի քրոմոսոմների հավաքածուն (կոռիոնային բիոպսիա, ամնիոկենտեզ): Երրորդ (երկրորդ պլանավորված) ուլտրաձայնային հետազոտությունը լավագույնս կատարվում է շաբաթվա 20-22-ին: Այս ժամանակահատվածը հնարավորություն է տալիս որոշել երեխայի, վերջույթների դեմքի առաջացման շեղումները եւ բացահայտել պտղի ներքին օրգանների զարգացման հնարավոր շեղումները: Այս փուլում ամենակարեւորը նույնիսկ ախտորոշումը չէ, այլ երեխայի արգանդում բուժելու կամ այս երեխայի ծննդյան հատուկ դասընթացին նախապատրաստվելու հնարավորություն, նախօրոք որոշելու հետագա բուժման օպտիմալ մարտավարությունը `մինչեւ երեխայի ամբողջական վերականգնումը:

6. Կենսաքիմիական հետազոտությունների վերլուծություն

Եթե ​​մենք խնդրենք սովորական ապագա մայրերին, թե ինչ են ուզում ջնջել իրենց հղիությունները, հավանաբար 100% -ը կպատասխանի, «Անսահման վերլուծություններ»: Բայց սա, չնայած, որ ամենից հաճելի է, «հետաքրքիր իրավիճակը» չի կարող վերացվել, քանի որ երբեմն այն սովորական արյան քննություն է, որը բացահայտում է ահազանգող գործոնները: Հնարավոր անսարքությունների ցուցանիշները պլազմայի սպիտակուցի բաղադրիչներն են, ալֆա-ֆտոպրոտին եւ խոռիոն գոնադոտրոպինը `հատուկ պրոտեինները, որոնք արտադրվում են սաղմնային հյուսվածքներով: Երբ այս սպիտակուցների կոնցենտրացիան ապագա մայրի արյան մեջ փոխվում է, հնարավոր է կասկածի ենթարկել պտուղի զարգացման հնարավոր խախտումները: Նման մարկերների ուսումնասիրությունը կատարվում է որոշակի ժամկետներում.

♦ պլազմայի սպիտակուցի եւ քորոնիկ գոնադոտրոպինի մակարդակը `10-13 շաբաթվա հղիության ընթացքում;

♦ Chorionic gonadotropin- ը եւ ալֆա-ֆտոպրոտինը `16-20 շաբաթվա ընթացքում: Կանանց խորհրդատվության լաբորատորիայում, որը մայրը տալիս է արյան թեստերի արդյունքները, հասնում է գինեկոլոգի, որն ունի ամբողջ հղիության ընթացքում մի կին: Եթե ​​կա մտահոգության եւ լրացուցիչ հետազոտության պատճառ, ապա ներկա բժիշկը հաջորդ ընդունելության ժամանակ կամ հեռախոսով տեղեկացնում է մայրիկին, որ գենետիկորեն այցելելու եւ գենետիկ հետազոտությունները անցնեն:

7. Պրենատալ վարակների սուր պայմաններ

Ահա այդ վարակները ... Բայց նրանք խաբուսիկ են, երբեմն չեն շրջանցում ապագա մայրը, այլ հակառակը `« մարմնավորելով »նրա մարմնին կամ մինչեւ այժմ թաքնված վիճակում սկսվում են առաջընթաց: Դրա պատճառը եւ մի փոքր թուլացել է հղիության իմունիտետը եւ վարակվածության անբավարար սթրեսը եւ սեզոնային վարակը, որից ոչ ոք իմունիտետ չունի:

Հղիության ընթացքում որոշ վիրուսային վարակների (հերպեսի, կարմրախտի, ցիտոմեգալովիրուսի, տոքսոպլազմոզ) կարող է հանգեցնել պտղի անբավարար զարգացմանը (որն է պատճառը, որ այդպիսի վարակները հաճախ կոչվում են ներծծող): Խորհուրդ է տրվում նախքան հորմոնիայի կամ առաջին շաբաթվա ընթացքում վիրուսի հայտնաբերման համար ցուցադրական թեստ անցկացնել, երբ դեռ հնարավոր է կանխել երեխայի վրա դրանց ազդեցությունը: Եթե ​​հետեւանքները տեղի են ունենում երկրորդ կամ երրորդ եռամսյակում, ապա բոլորը կարող են տխուր կերպով վերջ տալ:

Ինչու են քրոմոսոմային անբավարարությունները տեղի ունենում:

Գենետիկան գիտի այդ հարցի պատասխանը: Փաստն այն է, որ քրոմոսոմի հարմար հասարակությունը զույգ է: Իդեալում, իմ մայրիկի եւ հոր սեռի բջիջների միաձուլումից հետո, հաջորդում են նույն բջիջների «զույգերի» բջիջների բաժանման գործընթացը `23 մայրիկ եւ 23 դադարի: Սակայն տեղի է ունենում, որ երրորդ քրոմոսոմը զուգակցում է զույգին «սեփական պատճառներով», եւ նման տրիոն (գիտական, տրիսոմիա) բնածին արատների մեղավորն է: Ամեն դեպքում, ժամանակակից բժշկությունը հնարավորություն ունի կանխատեսել այդ թերությունները նախօրոք: Եվ դա օգնում է հղիության ընթացքում գենետիկական թեստերի այս հատվածում: Ուստի մի վախեցեք այս ախտորոշման մեթոդից եւ առողջացեք: