«Մետաբոլիզմ» տերմինը, նյութափոխանակության անբավարարության համատեքստում, ենթադրում է բազային սննդային նյութերի, սպիտակուցների, ճարպերի եւ ածխաջրերի հեռացման գործընթացների շարք: Այս հոդվածում ուսումնասիրվում են ածխաջրերի եւ սպիտակուցների նյութափոխանակության խախտումները:
Ածխաջրեր
Ածխաջրերը մոլեկուլներ են, որոնք բաղկացած են ածխածնի, ջրածնի եւ թթվածնի բաղադրությունից: Կան պարզ եւ բարդ ածխաջրեր: Պարզ ածխաջրերը ներկայացնում են շաքարավազներ, որոնք բաժանվում են մոնո եւ դիսակարիաներ: Պարզ ածխաջրերից ամենակարեւորը գլյուկոզա մոնոսաքարիտն է: Կոմբինացված ածխաջրեր կամ պոլիսաքարիտներ, ինչպիսիք են օսլա, ունեն ավելի բարդ կառուցվածք: Սննդի մեջ մտնող ածխաջրերը պետք է բաժանվեն պարզ շաքարի:
Սպիտակուցներ
Սպիտակուցները մեծ մոլեկուլներ են, որոնք բաղկացած են ամինաթթուների շղթաներից: Յուրաքանչյուր սպիտակուցը ունի յուրահատուկ կառուցվածք, որն ունի իր amino թթուների հերթականությունը: Սովորաբար, նյութափոխանակության գործընթացում խոշոր սպիտակուցային մոլեկուլները բաժանվում են իրենց բաղադրյալ ամինաթթուների: Այս ամինաթթուները օգտագործվում են մարմնի կողմից որպես էներգիայի աղբյուր կամ ներգրավվում են այլ սպիտակուցների սինթեզում:
Ֆերմենտային համակարգեր
Ածխաջրերի եւ սպիտակուցների պառակտման գործընթացը կախված է մարմնի ֆերմենտային համակարգերի լիարժեք գործունեությունից: Մեկ ֆերմենտի պակասությամբ, նյութափոխանակության գործընթացը խափանվում է, որը նկատվում է, օրինակ, տառապող օրգանիզմային խանգարումների ժամանակ: Կան բազմաթիվ տիպի մետաբոլիկ խանգարումներ, բայց դրանք բոլորը հազվադեպ են:
Հերդայնություն
Թթվածնային մետաբոլիկ խանգարումները վերաբերում են գենետիկական հիվանդություններին եւ սովորաբար ժառանգվում են ինքնասոմալային ռեկուսական ձեւով: Միեւնույն ժամանակ, հիվանդության զարգացման համար անհրաժեշտ է, որ երեխան ստանում է երկու թերի գեն, մեկը հորից եւ մեկը `մայրից:
Ախտորոշում
Մետաբոլիկ խանգարումները կարող են ախտորոշվել հղիության ժամանակ, ծննդից անմիջապես հետո կամ ավելի մեծ տարիքի երեխաներին: Հնարավոր է կասկածի ենթարկել այդ խմբի հիվանդությունները երեխայի ծննդից առաջ, եթե ընտանիքում առկա է մաշկի խանգարման խանգարումներ:
Նորածինների ախտանշանները
Նորածինների փոխաբերական խանգարումներ ունեցող նորածինները սովորաբար ցավում են կյանքի առաջին շաբաթների ընթացքում: Նրանք հաճախ չեն քնել, քնկոտ են եւ դանդաղ, նույնիսկ կոմայի մեջ: Որոշ դեպքերում զարգանում են ցնցումները: Այս նշանները հատուկ չեն հիվանդությունների այս խմբին: Բնութագրային մետաբոլիկ խանգարումներ ունեցող հիվանդների բնորոշ առանձնահատկությունը մաշկի անսովոր հոտ է:
Ավելի հին տարիքում ախտանշաններ
Եթե խանգարումը ախտորոշվում է ավելի վաղ տարիքում, հավանական է, որ երեխան հիվանդության մեղմ մակարդակ ունի: Նման երեխաները ունենում են հիվանդության նույն նշանները, ինչպես մանկամտության, ինչպես նաեւ մտավոր հետամնացությունը եւ ֆիզիկական զարգացումը: Այլ ախտանշանները ներառում են փսխում, ցնցում եւ կոմա: Ածխաջրերի նյութափոխանակության հիմնական խախտումները գալակտոզեմիան եւ glycogenoses են: Նման հիվանդությունները նմանատիպ ախտանիշներով կապված են ֆերմենտի սինթեզի հետ կապված արատների հետ: Բուժումը բաղկացած է հատուկ դիետայի նշանակումից: Գալակտոզեմիան ածխաթթու նյութափոխանակության ժառանգական խանգարում է: Monosaccharide galactose- ը կրծքի կաթի եւ կաթի խառնուրդների հիմնական ածխաջրածին բաղադրիչն է լակտոզայի մի մասն է:
Ֆիզիոթերապիայի անբավարարության ազդեցությունը մարմնի վրա
Գալակտոսեմիայով կա նյութափոխանակության հիմնական ֆերմենտի պակասություն `galactose-1-phosphaturidyl transferase: Այն բացակայում է, որ գալակտոզը գլյուկոզա փոխելու գործընթացը (մարմնի համար էներգիայի հիմնական աղբյուրը) խափանում է: Գալակտոզեմիայով երեխաները արյան մեջ բարձր մակարդակի գալակտոզ ունեն եւ գլյուկոզայի մակարդակի կրիտիկական նվազման միտում: Այս հիվանդությունը կարող է ժառանգել թե մայրից, թե հորից:
Ախտանիշները
Գալակտոզեմիայով երեխաները ծննդաբերության ժամանակ չեն տարբերվում առողջ հասակակիցներից, սակայն նրանց վիճակը սկսվում է վատթարանում կերակրման սկսվելուց հետո (կրծքամիս կամ շիշ): Հետեւյալ ախտանշանները զարգանում են.
- դեղնություն (աչքերի մաշկը եւ սկլերա դեղին գույնը);
- լյարդի ընդլայնում;
- լյարդի անբավարարություն:
Բուժում եւ կանխարգելում
Բուժումը բաղկացած է լակտուսային եւ սնձեղից ազատ դիետայի նշանակմամբ: Վաղ բուժումը կօգնի կանխարգելել լյարդի քրոնիկ խանգարումների եւ այլ բարդությունների զարգացումը, ինչպիսիք են զարգացման հետաձգումը եւ կարանտակտը: Այնուամենայնիվ, չնայած վաղ տարիքից անհրաժեշտ պարենամթերքի պահպանմանը, գալակտոզեմայով երեխաները հաճախ սովորելու դժվարություններ ունեն: Glycogen- ը մարդու մարմնում էներգիայի պահպանության հիմնական ձեւն է: Նրա խոշոր մոլեկուլը բաղկացած է փոքր գլյուկոզի մոլեկուլներից: Երբ մարմնին անհրաժեշտ է գլյուկոզա որպես էներգիայի աղբյուր, այն ազատվում է որոշակի հորմոնների ազդեցությունից: Մկանների եւ լյարդի մեջ հայտնաբերված են գլիկոգեն պաշարներ:
Enzymatic թերությունները
Գլիկոգենեզներով գլորման պահեստավորման գործընթացների խախտում կա, ինչը հանգեցնում է գլյուկոզայի խանութների բացակայությանը: Ֆիզիոթերապեւտիկ համակարգերում կան մի քանի տեսակ թերություններ, որոնք հանգեցնում են գլիկոինազների զարգացման: Կախված սինթեզը, որի ֆերմենտը կոտրվում է, հիվանդությունը կարող է ուղեկցվել
վնասվածք եւ մկանների թուլություն, լյարդի կամ սրտի վնաս: Նման երեխաների մոտ առկա է արյան գլյուկոզի (հիպոգլիկեմիա) կրիտիկական նվազեցում:
Բուժման մարտավարությունը
Գլկոգենոզով երեխաները պահանջում են շարունակական 24 ժամյա բուժում `արյան գլյուկոզի մակարդակի կրիտիկական նվազեցման համար: Նրանք հաճախ պետք է սնվեն: Մանուկներին, ովքեր սովորաբար չեն կարողանում սնուցել սնունդը, կերակրածնային խողովակով կերակրում են (որովայնի մեջ տեղադրված է խողովակ): Nasogastric խողովակ կարող է անհրաժեշտ լինել նաեւ այն երեխաների համար, ովքեր կարիք ունեն ածխաջրածին սննդի ընթացքում քնի հետ միտում նվազեցնել արյան գլյուկոզի մակարդակը: Ավելի հին երեխաները պատրաստվում են դիետիկ բուժում եգիպտացորենի օսլայով (բարդ ածխաջրածին, որը բաղկացած է տարբեր պարզ շաքարից): Սա ապահովում է արյան մեջ գլյուկոզայի դանդաղ հոսքը եւ դրա մակարդակի պահպանումը նորմայում: Սպիտակուցների փոխազդեցության բնածին մայրամուտները հազվադեպ են, բայց կարող են զգալի ազդեցություն ունենալ երեխայի մարմնի վրա: Դրանցից ամենատարածվածն են ֆենիլկոնուրիան, թիրոսինեմիան, հոմոսիստինուրիան եւ վալինոլեինին: Կան սպիտակուցային նյութափոխանակության բազմաթիվ բնածին խանգարումներ: Դրանցից ամենատարածվածն են ֆենիլկոնուրիան, թիրոսինեմիան, հոմոսիստինուրիան եւ վալինոլեինին:
Ֆենիլկետոնուրիա
Ֆենիլքեթոնուրիան հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ֆենիլալ-իննհիդրոխիլազի ֆերմենտի պակասությամբ: Ֆենիլկոնոնյուրի հայտնաբերման հաճախականությունը 1:10 000-ից մինչեւ 1-20 000 կենդանի ծնունդ է: Այն ամենատարածված մետաբոլիկ խանգարումներից է, սակայն դրա ցածր մակարդակը ցածր է:
Ֆերմենտային անբավարարություն
Ֆենիլետոնուրիայի ֆերմենտային դեֆիցիտը հանգեցնում է արյան մակարդի ֆենիլալանիինի եւ նրա մետաբոլիտների ֆենիլկլոնինի բարձր մակարդակի բարձրացմանը: Նրանք հայտնվում են հիվանդի մեզի մեջ (հետեւաբար հիվանդության անվանումը): Ֆենիլալանիինը հայտնաբերվել է նաեւ կրծքի կաթի մեջ, այնպիսին, որ երեխայի արյան մեջ արյան մակարդակը բարձրանում է կլինիկական նշանակալի մակարդակով, տեւում է չորս հինգ օր կրծքով կերակրման: Շատ երկրներում նորածինները ցուցադրվում են ծննդից մեկ շաբաթ անց: Արյան նմուշը վերցնում է երեխայի գարշապարը լաբորատոր վերլուծության համար:
Dietotherapy
Արյան մեջ ֆենիլալանիինի ցածր մակարդակը պահպանելիս երեխան կարող է սովորաբար աճել եւ զարգանալ: Դիետան, բացառությամբ ֆենիլալանիինի, բուժման նախընտրելի եղանակն է, եւ այն պետք է պահպանվի ողջ կյանքի ընթացքում: Բուժման բացակայության դեպքում այդ երեխաները զարգացնում են էպիլեպսիայով ծանր ձեւ, այսպես կոչված մանկական սպազմ, ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացման հետաձգում: Նրանք զգալիորեն ցածր են IQ- ից, քան իրենց հասակակիցները, թեեւ ուսումնառության աստիճանը կարող է տարբեր լինել: Տիրոսինեմիան հազվագյուտ հիվանդություն է: Սպիտակուցների նյութափոխանակության խանգարումների մեծամասնության նման, այն զարգանում է, երբ երեխան անցնում է ծնողների թիրախ գեներին: Տիրոսինեմիան առաջանում է մոտ 10 անգամ պակաս, քան ֆենիլկոնտուրիա: Հիվանդությունը բնութագրվում է fumaryl acetoacetase ֆերմենտի պակասությամբ եւ ուղեկցվում է արյան մեջ թիրոսին եւ նրա նյութափոխանակության մակարդակի բարձրացումով:
Ախտանիշները
Տիրոսինեմիայով հիվանդների մոտ զարգանում է երիկամային եւ գրիպի անբավարարությունը: Հատկապես արագ այն դրսեւորվում է ծանր հիվանդություններ ունեցող նորածինների շրջանում: Պակաս ծանր ձեւերը բնութագրվում են լյարդի եւ երիկամի ֆունկցիայի քրոնիկական խանգարումով: Տիրոսինեմիա ունեցող երեխաների մեծ մասը հետագայում զարգացնում է հեպատոմա (լյարդի ուռուցք):
Բուժում
Թիրոսին պարունակող արտադրանքի սահմանափակման հետ կապված բուժական դիետա եւ սննդային հավելումների օգտագործումը բարելավում է հիվանդի արյան պատկերը: Այնուամենայնիվ, դիետան չի կարող կանխել լյարդի վնասը: Շատ դեպքերում հիվանդները պահանջում են լյարդի փոխպատվաստում: Մինչեւ վերջերս, այս գործողությունը բուժման միակ արդյունավետ մեթոդն էր: Այնուամենայնիվ, ներկայումս զարգանում են դեղամիջոցները, որոնք կարող են կանխել լյարդի անբավարարության եւ լյարդի ուռուցքների զարգացումը: Homocystinuria- ն ծանր մետաբոլիկ խանգարում է, որը դրսեւորվում է մանկության շրջանում: Հիվանդությունը բնութագրվում է cystathione synthetase ֆերմենտի պակասի պատճառով: Homocystinuria- ն չափազանց հազվադեպ է `մոտ 350.000 նորածինների մոտ:
Բնութագրերը
Հոմոսիստինուրիայով երեխաները կարող են ունենալ:
- ֆիզիկական զարգացման խախտում.
- մարմնի քաշի բացակայություն;
- ցածր IQ- ով մտավոր հետամնացություն;
- ցնցումների նկատմամբ հակում.
- աչքի ոսպնյակի տեղադրումը (subluxation);
- անսովոր բարձրահասակ բարձրությունը եւ երկար մատները:
Հոմոսիստինուրիան ուղեկցվում է սրտամկանի ինֆարկտի եւ ինսուլտի բարձր ռիսկով: Կարելի է նաեւ լինել խառնաշփոթի (այսպես կոչված, Չարլի Չապլինի զբոսանք) բնորոշ առանձնահատկություն: Որոշ երեխաներ են զարգացնում էպիլեպտիկ առգրավվածություններ: Հոմոսիստինուրիայով հիվանդների կեսը լավ է արձագանքում վիտամին B (pyridoxine) բուժմանը, ինչը մեծացնում է թուլացած ֆերմենտի գործունեությունը: Այս վիտամինը հայտնաբերված է մսի, ձկների եւ ամբողջական ձավարեղենի մեջ, սակայն անհրաժեշտ է ավելի մեծ դոզաներում, քան կարելի է ձեռք բերել սննդով: Եթե Վիտամին B- ի հետ թերապիան անարդյունավետ է, նախատեսվում է դիետա, որը պարունակում է amino acid- ի մետիոնոնի պարունակությունը եւ այլ amino acid- ի, cysteine- ի պարունակությունը: Վալինոոլյուցիաները հազվագյուտ խանգարում է ամինաթթուների նյութափոխանակության մեջ: Դա տեղի է ունենում 1 դեպքում 200,000 նորածինների համար: Հիվանդությունը բնութագրվում է շեղված շերտով ամինաթթուների մակարդակի բարձրացումով:
Ախտանիշները
Հիվանդությունը շատ ախտանիշներ ունի: Դրա տարբերակիչ առանձնահատկությունն այն է, որ մեզի թթվասերի օշարակի հոտը: Վալինոլոզինուրիան բնութագրվում է հետեւյալ ախտանիշներով. Երեխայի ցավոտ տեսքը. ցնցումներ; ավելի acidic արյան արձագանքը, քան նորմալ է, միտում է կրիտիկական նվազեցման արյան շաքարի մակարդակներում: Եթե ախտորոշումը կատարվում է կյանքի առաջին օրը, հնարավոր է կանխատեսելի կանխատեսում: Այդուհանդերձ, valinoleucinuria- ով շատ երեխաներ մահանում են վաղ տարիքում: Կենդանի մնացածները կարող են աննորմալ լինել ուղեղի զարգացման մեջ եւ հաճախ սովորել դժվարություններով: