Քրոմոսոմների քանակի փոփոխության պատճառները

«Քրոմոսոմների քանակի փոփոխման պատճառները» հոդվածում դուք կգտնեք շատ օգտակար տեղեկատվություն ինքներդ ձեզ համար: Քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունները տեղի են ունենում բջիջների բաժանման խախտման հետեւանքով, ինչը կարող է ազդել ինչպես սերմնահեղուկի, այնպես էլ ձվի վրա: Երբեմն դա հանգեցնում է քրոմոսոմային անբավարարությունների, որոնք պատճառ են հանդիսանում Տորնինի սինդրոմի հիվանդությունների պատճառ:

Chromosomes պարունակող գենետիկական տեղեկությունները գենների տեսքով: Յուրաքանչյուր մարդու բջիջի միջուկը, բացառությամբ ձվի եւ սերմի, պարունակում է 46 քրոմոսոմ `կազմելով 23 զույգ: Յուրաքանչյուր զույգում մեկ քրոմոսոմ բերված է մորից, իսկ մյուսը `հորից: Երկու սեռի մեջ 23 զույգ քրոմոսոմներից 22-ը նույնն են, միայն սեռական քրոմոսոմների մյուս զույգը տարբեր է: Կանայք ունեն երկու X-xromosomes (XX), եւ տղամարդկանց մեջ կա մեկ X- եւ մեկ Y-chromosome (XY): Հետեւաբար, տղամարդու քրոմոսոմների (քարիոտիպի) նորմալ հավաքածուն 46 է, XY- ն եւ 46-

Chromosomal անանունություններ

Եթե ​​սխալը տեղի է ունենում որոշակի տեսակի բջիջների բաժանման ժամանակ, որտեղ ձեւավորվում են oocytes եւ spermatozoa, ապա ծագում է անոմալ գենետիկ բջիջներ, ինչը հանգեցնում է քրոմոսոմային պաթոլոգիայի հետ սերունդների ծնունդը: Chromosomal անհավասարակշռությունը կարող է լինել ինչպես քանակական, այնպես էլ կառուցվածքային:

Երեխայի սեռի զարգացում

Նորմալ պայմաններում Յ-քրոմոսոմի առկայությունը հանգեցնում է արուների պտղի զարգացմանը `անկախ X-xromosomes- ի քանակից եւ Y-chromosome- ի բացակայությունից` կին պտղի զարգացմանը: Սեռական քրոմոսոմների անոմալիաները անհամեմատ ավելի կործանարար ազդեցություն են ունենում անհատի ֆիզիկական բնութագրերի վրա (ֆենոտիպ), քան ավտոկայանների անոմալիաները: Y-chromosome- ն պարունակում է փոքր քանակի գեներ, ուստի դրա լրացուցիչ օրինակները նվազագույն ազդեցություն ունեն: Տղամարդիկ եւ կանայք պահանջում են ընդամենը մեկ ակտիվ X քրոմոսոմի ներկայություն: Ավելորդ X-xromosomes գրեթե միշտ ամբողջովին ակտիվ չեն: Այս մեխանիզմը նվազեցնում է անբնական X-xromosomes- ի ազդեցությունը, քանի որ ավելցուկային եւ կառուցվածքային աննորմալ պատճենները անտիվիրն են, թողնելով միայն մեկ նորմալ X chromosome- ի «աշխատանքային»: Այնուամենայնիվ, X քրոմոսոմում որոշ գեներներ կան, որոնք խուսափում են անգործությունից: Ակնկալվում է, որ նման գեների մեկ կամ երկու օրինակների ներկայությունը սեռական քրոմոսոմների անհավասարակշռության հետ կապված աննորմալ ֆենոտիպների պատճառ է հանդիսանում: Լաբորատորիայում քրոմոսոմային վերլուծությունը կատարվում է լույսի մանրադիտակի տակ, 1000 անգամ բարձրացնելով: Chromosomes- ը տեսանելի է միայն այն ժամանակ, երբ բջիջը բաժանվում է երկու գենետիկորեն նույնական դուստր բջիջների: Քրոմոսոմներ ստանալու համար օգտագործվում են արյան բջիջները, որոնք մշակվում են սննդային նյութերով հարուստ հատուկ միջավայրում: Բաշխման որոշակի փուլում բջիջները բուժվում են լուծույթով, ինչը նրանց առաջացնում է սրտխառնոց, որը ուղեկցվում է «քանդում» եւ առանձնացնում է քրոմոսոմները: Այնուհետեւ բջիջները տեղադրվում են միկրոսկոպի սահում: Քանի որ դրանք չորանում են, բջջային թաղանթները խրոնիկա են բացում քրոմոսոմների արտանետմամբ արտաքին միջավայրում: Chromosomes- ը գունավորվում է այնպես, որ նրանցից յուրաքանչյուրը հայտնվի թեթեւ եւ մութ սկավառակներով (շերտերով), որի կարգը հատուկ է յուրաքանչյուր զույգի համար: Քրոմոսոմների ձեւը եւ սկավառակների բնույթը ուշադիր ուսումնասիրվում են, յուրաքանչյուր քրոմոսոմի հայտնաբերման եւ հնարավոր անոմալիաների բացահայտման համար: Քվանտային անոմալիաներ առաջանում են, երբ առկա է քրոմոսոմների պակաս կամ գերազանցում: Նման թերությունների արդյունքում առաջացող որոշ սինդրոմներ ակնհայտ նշաններ ունեն. մյուսները գրեթե անտեսանելի են:

Կան չորս հիմնական քանակական քրոմոսոմային անոմալիաներ, որոնցից յուրաքանչյուրը կապված է որոշակի սինդրոմի հետ `45, X-Turner սինդրոմը: 45, X կամ երկրորդ սեռական քրոմոսոմի բացակայությունը Turner- ի սինդրոմում ամենատարածված քարիոտիպն է: Այս համախտանիշ ունեցող անհատները կանանց սեռը ունեն. հաճախ հիվանդությունը ախտորոշվում է ծննդաբերության ժամանակ, քանի որ պարանոցի հետեւի մակերեւույթը ծալվում է, ձեռքերը եւ ոտքերը ուռուցքը եւ ցածր մարմնի քաշը: Այլ ախտանշանները ներառում են կարճ հասակ, կարճ պարանոց, պտտվող ծալքերով, լայնածավալ կրծքավանդակի լայն տարածված նապպեներով, սրտի անբավարարությամբ եւ աննորմալ նախաբազուկի շեղումով: Տուրների սինդրոմի կանանց մեծ մասը ստերիլ է, նրանք չունեն menstruation եւ չեն զարգացնում երկրորդական սեռական հատկությունները, հատկապես սերմնային խցերը: Փաստորեն, բոլոր հիվանդները, սակայն, ունեն մտավոր զարգացման նորմալ մակարդակ: Տուրնի սինդրոմի առաջացումը գտնվում է 1: 5000 եւ 1:10 000 կանանց միջեւ:

■ 47, XXX - X քրոմոսոմի տրիզոմիա:

1000 կանանց մոտ 1-ն ունի քարիոտիպ 47, XXX: Այս համախտանիշով կանայք սովորաբար բարձրահասակ եւ բարակ են, առանց ակնհայտ ֆիզիկական աննկունության: Այնուամենայնիվ, նրանք հաճախ ունենում են հետախուզական գործոնի նվազում `սովորելու եւ պահելու որոշակի խնդիրներ: Տրմասիմիական X-xromosomes ունեցող կանանց մեծամասնությունը պարարտ են եւ կարողանում են երեխաներ ունենալ նորմալ քրոմոսոմների հետ: Սինդրոմը հազվադեպ է հայտնաբերվել ֆենոտիպիկ հատկությունների բորբոքված դրսեւորման շնորհիվ:

■ 47, XXY - Klinefelter- ի սինդրոմը: Մոտ 1000 մարդու մոտ կա Klinefelter սինդրոմ: 47, XXY- ի քարիոտիպով տղամարդիկ նորմալ են ծնվում եւ վաղ մանկության պայմաններում, բացառությամբ սովորելու եւ պահելու փոքր խնդիրներ: Հատկանշական նշանները նկատելի են դաստիարակության ընթացքում եւ ընդգրկում են բարձր աճ, փոքրիկ պարանոցներ, սերմնահեղուկների պակաս, եւ երբեմն էլ երկրորդական սեռական հատկությունների անբավարար զարգացում `ընդլայնված սնկային խցուկներով:

■ 47, XYY - XYY սինդրոմը: Լրացուցիչ Յ քրոմոսոմը ներառում է մոտ 1000 մարդու մոտ: XYY համախտանիշ ունեցող տղամարդկանց մեծամասնությունը նորմալ է թվում, սակայն նրանք ունեն շատ բարձր աճ եւ հետախուզության ցածր մակարդակ: Քրոմոսոմները հեռավոր կերպով հիշեցնում են X- ի նամակը եւ ունեն երկու կարճ եւ երկու երկար ձեռքեր: Տեռների համախտանիշի բնորոշ են հետեւյալ անոմալիաները. Երկար ձեռքի վրա էսոսկրոսոմ: Ձվի կամ սերմնաբջիջների ձեւավորման ժամանակ առաջանում է քրոմոսոմների բաժանումը, որի խախտումը կարող է հայտնվել քրոմոսոմ երկու երկար ուսի հետ եւ կարճ քրոմոսոմների լիարժեք բացակայություն: օղակաձեւ քրոմոսոմ: Այն ձեւավորվում է X- ի քրոմոսոմի կարճ եւ երկար թեւերի կորուստների եւ մնացած հատվածների օղակի կապի կորստի պատճառով, կարճ ձեռքի մի մասի ջնջումը (կորուստը) X- ի քրոմոսոմներից մեկի կողմից: X- ի քրոմոսոմի երկար թեւի անոմալիաները սովորաբար առաջացնում են վերարտադրողական համակարգի դիսֆունկցիա, օրինակ `վաղաժամ մենոպաուզիա:

Y- քրոմոսոմ

Տղամարդկային սաղմի զարգացման համար պատասխանատու գենը գտնվում է Y chromosome- ի կարճ թեւի վրա: Կարճ թեւի ջնջումը հանգեցնում է կին ֆենոտիպի ձեւավորմանը, հաճախ Turner- ի սինդրոմի որոշ նշաններով: Երկար ուսի վրա գեներները պատասխանատու են պտղաբերության համար, ուստի ցանկացած ջնջումը կարող է ուղեկցվել տղամարդու անպտղությամբ: