Մկանային դիստրոֆիա. Պատճառներ, բուժում

«Մկանային դիստրոֆիա, պատճառներ, բուժում» հոդվածում դուք կգտնեք շատ օգտակար տեղեկատվություն ինքներդ ձեզ համար: Մկանային դիստրոֆիան բազմաթիվ ժառանգական հիվանդություններից է, որը բնութագրվում է տարբեր մկանային խմբերում առաջացող փոփոխական փոփոխություններով, առանց ներգործության նյարդային համակարգի գործընթացում: Մկանային դիստրոֆիայի մի քանի հիմնական տեսակ կա, հիվանդության յուրաքանչյուր ձեւ ընտրողաբար ազդում է տարբեր մկանային խմբերում:

Duchenne մկանային դիստրոֆիա (mdd)

Duchenne մկանային դիստրոֆիա այս հիվանդության ամենատարածված ձեւերից մեկն է: Հիվանդությունը նկատելի է կյանքի երկրորդ տարում եւ տեղի է ունենում միայն տղաների մոտ, որը կապված է ժառանգության հետ կապված ռեսուրսների հետ: Հետեւյալ ախտանշանները բնորոշ են DMD- ի համար:

■ Մկանային թուլություն: Այն դառնում է նկատելի, երբ երեխան դժվարությամբ քայլում է կամ շարժում շարժում: Երեխան կարող է սկսել քայլել քայլելիս, չի կարող բարձրանալ աստիճաններով, միայն ձեռքի օգնությամբ կանգնում է իր ոտքերին: Վերջին սիմպտոմը, որը առաջանում է թոքերի հյուսված մկանների թուլությունից, կոչվում է Գաուերի ախտանիշ:

■ Չնայած, որ մկանները չեն տառապում հանգստանում, եւ սեղմված ցավ չկա, հիվանդը դժվար է որոշակի գործողություններ կատարել: Վնասված մկանները թույլ են, բայց հաճախ ընդլայնվում են `այս երեւույթը կոչվում է պսեւդոգիերտրոֆիա:

■ Շարժունակության սահմանափակում: ԴՆԹ-ի վերջին փուլերի բնութագիրը: Հաճախ է պատահում, որ երբ որոշ մկանները թուլանում են, նրանց հակառակորդային մկանները մնում են ուժեղ, եւ հիվանդ երեխաները սկսում են, օրինակ, քայլելիս: Դժվար է պահպանել մարմնի դիրքը, եւ հիվանդները կարող են պահանջել սայլակ:

■ Հիվանդը զարգացնում է առաջադեմ դեֆորմացիա եւ ոսկրերի կախում, սպառումը եւ 10 տարեկանում `հիվանդների մեծամասնությունը հաշմանդամ է դառնում: Հիվանդները սովորաբար մահանում են 20 տարեկանից առաջ: Մահվան պատճառը թոքային վարակ է, ուղեկցվող շնչառական մկանների թուլությունը կամ սրտի կալանքը:

Մկանային դիստրոֆիայի հազվադեպ ձեւեր

Կան մի շարք այլ մկանային դիստրոֆիա: Becker- ի մկանային դիստրոֆիան X-chromosome- ի հետ կապված հիվանդություն է, որը ավելի բարեկեցիկ է, քան Դուկեննին, որը հայտնվում է 5-ից 25 տարեկան հասակում: Նմանատիպ դիստրոֆիայի մարդիկ ավելի երկար են ապրում, քան DMD- ով: Դիֆրֆֆի ուսի գիրքը նույն հաճախականությամբ տեղի է ունենում երկու սեռի մարդկանց եւ սովորաբար դրսեւորվում է 20-30 տարեկանում: Այս տեսակի դիստրոֆիայի տառապող մարդկանց մոտավորապես 50% -ը, թուլությունը հայտնվում է հումորային գոտիում եւ չի կարող տարածվել ստորին վերջավորության գոտին, իսկ մյուս մասերում ցածր վերջնականության որովայնի մկանները առաջին հերթին ազդում են, իսկ ուսի մեջ թուլություն մոտ 10 տարի անց: Հիվանդության ընթացքը սովորաբար ավելի բարենպաստ է այն հիվանդների մոտ, որոնք ի սկզբանե ունեն վերին վերջույթներ: Ենթարկիչի դեմքի մկանային դիստրոֆիա ժառանգվում է ավտոմոբիլային գերիշխող մեխանիզմով եւ նույնքան հաճախ է ազդում երկու սեռերի դեմքերում: Այն կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքում, սակայն սովորաբար առաջին անգամ հայտնվում է դեռահասների շրջանում: Դիստրոֆիայի այս տիպը բնութագրվում է «փեղկոտ» սկեպուլով: Որոշ մարդիկ ունեն ուժեղ լոմբարդ lordosis (ոլորապտույտ ոլորում): Դեմքի մկանների թուլությունը հանգեցնում է նրան, որ մարդիկ չեն կարող սուլել, շրթունքները քաշել կամ փակել իրենց աչքերը: Կախված մկաններից կազմված խմբերից, գլխապտույտ եւ փոքր մատը շարժում կարող է թուլանալ կամ առաջանալ «կախված կանգառ»: Մկանային դիստրոֆիայի բուժման չկան, սակայն բարդություններ, ինչպիսիք են շնչառական եւ նյարդային համակարգի վարակը, պահանջում են հակաբիոտիկներ:

Բուժումը ներառում է հետեւյալ գործողությունները.

■ Ֆիզիկական վարժանք - դա կարող է դանդաղեցնել շարժման թուլությունը եւ սահմանափակումը: Ֆիզիոթերապեւտի հսկողության ներքո իրականացվող բարդույթները շատ օգտակար են:

■ Սոսինձների պասիվ ձգում, որոնք հակված են կրճատվել:

■ Օղակաձեւ բորբոքումների եւ կորիների հայտնաբերումից հետո անհրաժեշտ են ուղղիչ կորսետներ:

■ Կրճատված ցնցումների վիրաբուժական քաշքշում:

■ Հոգեբանական օգնությունը շատ կարեւոր է. ընտանիքի եւ տան հարմարավետության համար կենսական աջակցություն:

Prognosis եւ հիվանդություն

Որոշ դեպքերում, հատկապես Duchenne- ի դիստրոֆիայի հետ, հիվանդության կանխատեսումը անբարենպաստ է: Հաշմանդամության աստիճանը շատ կարեւոր է, քանի որ ժամանակի ընթացքում հիվանդները կարող են քայլել: Դիֆրֆիֆիկացված հիվանդների մեծ մասը կարող է օգնել 20-40 տարվա ընթացքում, իսկ երբեմն էլ ավելի շատ կյանք վարել: Հաճախահասների մոտ մկանային դիստրոֆիա զարգացող մարդիկ սովորաբար ավելի լավ կանխատեսում ունեն: Մկանային դիստրոֆիայի կանխարգելումը դեռ հնարավոր չէ, չնայած դեֆեկտիվ գենի հայտնաբերումը մեծացնում է գենային թերապիայի հավանականությունը:

Հիվանդության տարածվածությունը

Մկանային դիստրոֆիան բավականին հազվադեպ հիվանդություն է, բայց այն տարածված է ամբողջ աշխարհում, բոլոր ցեղերի մարդկանց մեջ: Ամենատարածված ձեւը, Duchenne մկանային դիստրոֆիա, տեղի է ունենում մոտավորապես 3 դեպքի հաճախականությամբ `յուրաքանչյուր 10,000 տղայի համար:

Պատճառները

Մկանային դիստրոֆիայի բոլոր տեսակները պայմանավորված են գենետիկական պատճառներով, չնայած որ մկանային հյուսվածքի դեգրադացիայի ճշգրիտ պատճառը անհայտ է: Հավանաբար, հիմնական պատճառը բջջային թաղանթում խախտում է, որը անզգուշորեն փոխանցում է կալցիումի իոնների բջիջը, որը ակտիվացնում է մկաններն ու մկանային մանրաթելերի ոչնչացմանը նպաստող պրոտեզները (ֆերմենտները): Հնարավոր հղիության ախտորոշում, նախքան պատվաստանյութի հեղուկի ուսումնասիրման ձեւը: Այնուամենայնիվ, ծնողները, որոնք ունեն մկանային դիստրոֆիա, երեխա ունենալու համար, պետք է բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն:

Ախտորոշում

Տիպիկ դանդաղ առաջընթացի դեպքերը կլինիկորեն ակնհայտ են: Հիվանդներին, հատկապես Duchenne- ի դիստրոֆիայի հետ, արյան մեջ կա արյան քրոնիզի բարձր մակարդակ: Դիստրոֆի տարբերությունը այլ խանգարումներից տարբերելու համար անհրաժեշտ է կատարել էլեկտրամկանագրություն: Ախտորոշումը սովորաբար հաստատում է բիոպսիան. histochemical հետազոտությունները օգնում են տարբերակել դիստրոֆի այլ տեսակների մոոպաթիաներից: