Գիտական մոտեցում
Օբյեկտիվորեն, ոչ մի ծնող չի ապահովվում այդ ռիսկի դեմ: Յուրաքանչյուրս կրում է միջին 10-12 դյուցազարդ գեներ, որը մենք ստացել ենք մեր հարազատներից եւ, հավանաբար, կտանք մեր երեխաներին: Այսօր գիտությունը գիտի մոտ 5000 ժառանգական հիվանդություններ, որոնք զարգանում են մարդու գենային ապարատի խնդիրների մեջ `գեների կամ քրոմոսոմների մեջ:
Դրանք բաժանվում են երեք հիմնական խմբերի `մոնոգեն, պոլիենիկ եւ քրոմոսոմալ:
Այսօր գրեթե ցանկացած պաթոլոգիա կարելի է բացատրել գենետիկայի տեսանկյունից: Քրոնիկ տոնզիլիտը `իմունիտետի ժառանգական թերությունը, քոլելիտիասը, ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումը:
Հիվանդությունների տեսակները
Մոնոգենիկ հիվանդությունները առաջանում են մեկ գենի արատով: Այսօրվա համար մոտ 1400 նման հիվանդություններ հայտնի են: Չնայած նրանց տարածվածությունը ցածր է (ժառանգական հիվանդությունների ընդհանուր թվի 5-10%), դրանք ամբողջովին անհետանում են: Ռուսաստանում ամենատարածվածներից մեկը `մկնդեղի ֆիբրոզը, ֆենիլկոնտուրիա, ադրենոգենտալային սինդրոմը, g-lactosemia: Այս պաթոլոգիաները բացահայտելու համար մեր երկրում բոլոր նորածիններն անցնում են հատուկ թեստեր (ցավոք, ոչ մի երկիր աշխարհում չի կարող ստուգել բոլոր թերի գենների ներկայությունը): Եթե շեղումը հայտնաբերվի, երեխան տեղափոխվում է հատուկ դիետա, որը պետք է դիտարկվի մինչեւ 12 տարեկանը, իսկ երբեմն `մինչեւ 18 տարեկան: Եթե հիվանդ ծնողները ծնվում են առողջ երեխաներ, ապա վերջինների բոլոր սերունդները «առանց թերության» կլինեն:
Պոլիգեն (կամ բազմաֆունկցիոնալ) հիվանդությունները կապված են մի քանի գեների փոխազդեցության, ինչպես նաեւ շրջակա միջավայրի գործոնների հետ: Սա առավելագույն խումբն է, որը ներառում է նրանց կանխարգելման եւ հետագա բուժման բոլոր մարդկային ժառանգական հիվանդությունների 90% -ը:
Փոխանցման ուղիները
Հիվանդության հիմնական հաղորդիչը հիվանդ մայրն է կամ հայրը: Եթե երկուսն էլ տառապում են հիվանդությունից, ռիսկը մի քանի անգամ ավելանում է: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե դուք եւ ձեր ամուսինը առողջ են, ձեր մարմնում առկա են մի շարք թերացած գեների: Նրանք պարզապես ճնշված են նորմալ եւ «լուռ»: Այն դեպքում, երբ դուք ունեք նույն «լուռ» գեն ձեր ամուսնու հետ, ձեր երեխաները կարող են զարգացնել ժառանգական հիվանդություն:
Նրա ժառանգության առանձնահատկությունն այն է, «սեռի հետ կապված հիվանդություններ», հեմոֆիլիա, Գյունտեր հիվանդություն: Նրանք վերահսկվում են սեռական քրոմոսոմում գտնվող գեների կողմից: Հիվանդի ծնողները ունեն որոշակի տեսակներ ուռուցքաբանություն, զարգացման անոմալիաներ (ներառյալ գորշ շուրթերը եւ գայլի բերանը): Որոշ դեպքերում ծնողները փոխանցում են ոչ թե հիվանդությունը, այլ նրա համար կախվածությունը (շաքարախտի, սրտանոթային հիվանդության, ալկոհոլիզմի): Երեխաները գենների անբարենպաստ համադրություն են ստանում, որոնք որոշակի պայմաններում (սթրես, լուրջ վնասվածք, վատ էկոլոգիա) կարող են հանգեցնել հիվանդության զարգացմանը: Իսկ մայրն ու պապը ավելի շատ են արտահայտվում հիվանդությունը, այնքան բարձր է ռիսկը:
Մարդու քրոմոսոմային ժառանգական հիվանդությունները, նրանց կանխարգելումը եւ բուժումը մեծ քանակությամբ ժամանակ եւ ջանք են բերում, առաջանում են քրոմոսոմների քանակի եւ կառուցվածքի փոփոխության պատճառով: Օրինակ, առավել հայտնի անոմալիան `Down հիվանդությունը, 2 քրոմոսոմների եռապատկման հետեւանք է: Նման mutations այնքան հազվադեպ չեն, նրանք տեղի են ունենում 6 նորածինների. Այլ տարածված հիվանդությունները Turner, Edwards, Patau- ի սինդրոմներն են: Բոլորը բնութագրվում են բազմաթիվ վիրահատություններով. Ֆիզիկական զարգացման ուշացում, մտավոր հետամնացություն, սրտանոթային, գենիտուրային, նյարդային եւ այլ անսարքություններ: Քրոմոսոմային անբավարարությունների բուժումը դեռ չի հայտնաբերվել:
երեխան կարող է առողջ լինել, բայց եթե մայրը հանդիսանում է մուտանտի գենի կրող, հիվանդ երեխան արտադրելու հավանականությունը կազմում է 5%: Աղջիկները ծնվում են առողջ, բայց նրանց կեսը, իր հերթին, դառնում է թերի գենի կրողներ: Հիվանդի հայրը հիվանդությունը չի փոխանցում իր որդիներին: Դուստրերը կարող են հիվանդանալ միայն այն դեպքում, եթե մայրը կրող է:
Եգիպտական գերեզմանից
Pharaoh Akhenaten- ը եւ թագուհի Նեֆերտիտին շատ տարօրինակ տեսքով պատկերված են նախնիներ: Ստացվում է, որ դա ոչ միայն նկարիչների գեղարվեստական տեսլականը է: Գիտնականները պարզել են, որ գանգի «աշտարակ» ձեւը, «աշտարակ» ձեւը, փոքր աչքերը, աննորմալ երկարատեւ աթոռները (այսպես կոչված «կծու մատները»), չճանաչված ջան («թռչնի դեմքը»), գիտնականները հայտնաբերել են Մինկովսկի-Շաֆարի սինդրոմը `ժառանգական անեմիայի (անեմիա):
Ռուսական պատմությունից
Վերջին ռուսական Ծառի Նիկոլաս II Tsarevich Ալեքսեյի որդու արյան հյուսման (հեմոֆիլիա) խախտում է նաեւ ժառանգական բնույթ: Այս հիվանդությունը փոխանցվում է մայրական գծի միջոցով, բայց դրսեւորվում է բացառապես տղաներում: Ամենայն հավանականությամբ, հեմոֆիլիայի գենի առաջին սեփականատերը Մեծ Բրիտանիայի թագուհի Վիկտորն էր, Ալեքսեյի մեծ տատիկը:
Ձեռքբերման դժվարությունները
Հերիքային հիվանդությունները միշտ չէ, որ դրսեւորվում են ծնունդից: Ձգձգումների որոշակի տեսակներ դառնում են միայն այն ժամանակ, երբ երեխան սկսում է խոսել կամ դպրոց գնալ: Սակայն Goettington- ի (միանգամայն առաջադեմ մտավոր հետամնացության) հանգստացումը կարող է ընդհանրապես ճանաչվել միայն տարիներ անց:
Բացի այդ, «լուռ» գեները կարող են դառնալ խայծ: Նրանց գործողությունները կարող են հայտնվել ողջ կյանքի ընթացքում `բացասական արտաքին գործոնների (անառողջ ապրելակերպի, մի շարք դեղերի, ճառագայթման, շրջակա միջավայրի աղտոտման) ազդեցության ներքո: Եթե ձեր երեխային ընկնում է ռիսկի խումբ, կարող եք անցնել մոլեկուլային գենային հետազոտություն, որը կօգնի բացահայտել յուրաքանչյուր դեպքում հիվանդության հավանականությունը: Բացի այդ, մասնագետը կարող է կանխարգելիչ միջոցներ ձեռնարկել: Եթե հիվանդ գենները գերիշխող են, ապա հնարավոր չէ խուսափել հիվանդությունից: Դուք կարող եք միայն թեթեւացնել հիվանդության ախտանիշները: Ավելի լավ է, փորձեք նրանց նախազգուշացնելուց առաջ:
Ռիսկի խումբ
Եթե դուք եւ ձեր ամուսինը ունենան այդ գործոններից մեկը, ապա ավելի լավ է հղիության ընթացքում բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն անցնել:
1. Երկու տողերում ժառանգական հիվանդությունների մի քանի դեպքերի առկայություն: Նույնիսկ եթե դուք առողջ եք, կարող եք լինել թերի գեների կրողներ:
2. Տարիքը ավելի քան 35 տարի է: Տարիների ընթացքում մարմինում մուտացիաների քանակը կուտակվում է: Մի շարք հիվանդությունների վտանգը աճում է սպանդով: Այսպիսով, Down- ի հիվանդության հետ 16-ամյա մայրերի համար դա 1: 1640, 30-ամյա տղամարդկանց համար `1: 720, 40-ամյա տղաների համար` արդեն 1:70:
3. Լուրջ ժառանգական հիվանդություններով առաջացած նախորդ երեխաների ծնունդը:
4. Միանգամից անհանգստության դեպքեր: Հաճախ նրանք պտղի առաջացնում են լուրջ գենետիկ կամ քրոմոսոմային անբավարարություն:
5. Կինը երկար ժամանակ դեղորայքի ընդունում (հակատուրբոզ, հակաթիրոիդ, հակաբորբոքային դեղեր, կորտիկոստերոիդներ):
6. Թունավոր եւ ռադիոակտիվ նյութերի, ինչպես նաեւ ալկոհոլիզմի եւ թմրամոլության հետ: Այս ամենը կարող է առաջացնել գենետիկական մուտացիաներ:
Բժշկության զարգացման շնորհիվ, այժմ բոլոր ծնողները ունեն ընտրություն `շարունակել լուրջ հիվանդության ընտանեկան պատմությունը կամ դադարեցնել այն:
Կանխարգելման մեթոդներ
Եթե դուք վտանգի տակ եք, ապա պետք է գնաք խորհրդակցել գենետիկի հետ: Հաշվի առնելով մանրամասն տոհմային եւ այլ տվյալներ, նա կլուծի, թե արդյոք ձեր վախերը հիմնավորված են: Եթե բժիշկը հաստատում է ռիսկը, ապա պետք է անցնեք գենետիկական փորձարկումներով: Այն կսահմանի արդյոք դուք վտանգավոր սխալներ եք կրում:
Եթե հիվանդ երեխա արտադրելու վտանգը չափազանց բարձր է, փորձագետները խորհուրդ են տալիս բնական արտահայտվելու փոխարեն դիմել in vitro fertilization (IVF) `նախածննդային գենետիկ ախտորոշմամբ (PGD): PGD- ն թույլ է տալիս, որ սաղմիից վերցված մեկ բջիջ հասկանան, թե դա առողջ է, թե հիվանդ: Այնուհետեւ արգանդի մեջ ընտրվում եւ ներարկվում են միայն առողջ սաղմերը: IVF- ից հետո հղիության դրույքաչափը կազմում է 40% (կարող է պահանջվել մեկից ավելի դեպքեր): Պետք է հիշել, որ սաղմի փորձարկումը կատարվում է կոնկրետ հիվանդության համար (որը բացահայտվում է նախորդ ռիսկի առաջ): Սա չի նշանակում, որ վերջում ծնված երեխան երաշխավորված է այլ հիվանդությունների, ներառյալ ժառանգական հիվանդությունների դեմ: PGD- ը բարդ եւ ոչ թանկ եղանակ է, բայց լավ է աշխատում հմուտ ձեռքերում:
Հղիության ժամանակ անհրաժեշտ է այցելել բոլոր պլանավորված ուլտրաձայնային եւ արյունը նվիրաբերել «եռակի թեստի» (գնահատելու պաթոլոգիայի զարգացման վտանգի աստիճանը): Քրոմոսոմային մուտացիաների վտանգի դեպքում կարող է կատարվել խոռոնային բիոպսիա: Թեեւ աբորտի վտանգ կա, այս մանիպուլյացիան թույլ է տալիս որոշել քրոմոսոմային անբավարարությունների առկայությունը: Եթե հայտնաբերվեն, հղիությունը խորհուրդ է տրվում ընդհատվել: