Ընդհանուր անձի համար դժվար է պատկերացնել, թե ինչ է ապագա մայրը զգում, եթե երեխայի մոտ հայտնաբերված ուլտրաձայնային կամ կենսաքիմիական հետազոտության արդյունքները ցույց են տվել, որ գենետիկ անբավարարության ռիսկը: Եվ չնայած 10 դեպքից 1-ում միայն ախտորոշումը հաստատվում է ավելի մանրամասն հետազոտության միջոցով, վերակենդանացման անհրաժեշտությունն է, որը վախեցնում է հղի կանանց:
Բանն այն է, որ սարսափելի ախտորոշումը հերքելու կամ հաստատելու համար անհրաժեշտ է վերլուծել պտղի քարիոտնտեսությունը, որի համար կլինիկաների մեծամասնության կողմից օգտագործվում է ուսումնասիրության նյութի նմուշառման ինվազիվ մեթոդներ `քորոնիկ կիլիկների նմուշառում, amniocentesis (պտղի amniocentesis) եւ լարը արյան նմուշառման (cordocentesis): Բացի ընթացակարգի դժվարություններից, այն կարող է ունենալ առավել դժբախտ հետեւանք, որոնց թվում ընդհատված հղիությունը: Այս գործոնն առաջացնում է որոշ կանայք հրաժարվել նման ախտորոշումից եւ դրանով իսկ բացահայտելով հղիության ողջ ընթացքում սթրեսային վիճակի մեջ, ինչը չի կարող ազդել նույնիսկ անթերի առողջ երեխայի վրա:
Ինչու պտղի քարիոտիպի վերլուծությունը:
Հղիության 11-րդ շաբաթից հետո նախածննդյան ախտորոշման ժամանակ տրվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ուլտրաձայնային հետ միասին հետաքննում են կենսաքիմիական մարկերները: Այս ընթացակարգերի նպատակն է սահմանել այսպես կոչված ռիսկային խումբը: Այնուամենայնիվ, նման ախտորոշումը կարող է ցույց տալ միայն գենետիկական խանգարումների հավանականության փոքր տոկոսը եւ հնարավոր չէ դրական ախտորոշել դրա արդյունքների վրա: Պտղի կարիոտիպի մանրամասն վերլուծության օգնությամբ հնարավոր է որոշել հավանականության բարձր աստիճան հետեւյալ քրոմոսոմային անբավարարությունները, որոնք բժշկական պրակտիկայում կոչվում են սինդրոմներ.
- Down;
- Էդվարդս.
- Patau;
- Շերեսեւսկի-Թորներ;
- Klinefelter- ը:
Քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ախտորոշման ոչ ինվազիվ մեթոդը
Անցյալ դարի վերջում հղի կնոջ արյան մեջ հայտնաբերվել է պտղի ԴՆԹ: Այնուամենայնիվ, միայն 20 տարի անց, նանոտեխնոլոգիաների զարգացումով, գործնական բժշկության մեջ կիրառվել է ոչ ինվազիվ պրնատալային ԴՆԹ-ի փորձարկումը: Մեթոդի էությունը բաղկացած է պտղի եւ մայրիկի արտազատվող ԴՆԹ-ն `մոր արյան արյունից մեկուսացնելուց հետո, այն ախտորոշելով քրոմոսոմային անբավարարությունների առկայության համար: Այս ուսումնասիրությունը կոչվում է խոշոր տրիզոմիայի կամ DOT թեստի ախտորոշում:
DOT- ի թեստի հիմնական առավելությունը բացարձակ անվտանգությունն է կնոջ եւ նրա երեխայի համար: Բացի այդ, այն կարող է իրականացվել հղիության 10-րդ շաբաթից հետո ցանկացած ժամանակ, եւ արդյունքները կստանան 12 օրվա ընթացքում 99.7% վստահությունից: Նման ախտորոշումը հիմնականում ցույց է տալիս այն կանանց, ովքեր առաջնային նախածննդյան ախտորոշման վտանգի տակ են: Չինաստանում, ԱՄՆ-ում եւ Ռուսաստանում մի քանի լաբորատորիաներ օգտագործում են այս մեթոդը պրակտիկ բժշկության մեջ: Մեր երկրում DOT թեստը կարող է կատարվել միայն «Գենոալիստիկայի» լաբորատորիայում, որի մասնագետներն են նման տեխնոլոգիաների մշակողները: Ռուսաստանում ցանկացած բնակավայրի կանանց համար նման վերլուծության իրականացումը իրականացնելու համար արյան հավաքումը կարելի է կատարել մոտակա բժշկական կենտրոնում, որից հետո կենսաթոշակային առաքումը հանձնվում է Մոսկվային DOT թեստի միջոցով, օգտագործելով հատուկ սուրհանդակային ծառայություն: Պետք է հոգ տանել ձեր երեխայի առողջության մասին, նախքան ծնվելը: Առողջություն ձեզ եւ ձեր ապագա երեխաներին: