Ցիստիալ ֆիբրոզի ախտորոշում
Հիվանդության ախտանիշները եւ նշանները շատ կոնկրետ են, բայց կարող են տարբեր լինել կախված դասընթացի ծանրությունից:
Դրանք ներառում են.
■ Պանկրեաթ ֆունկցիայի անբավարարություն (հիվանդների 85% -ով);
■ շնչառական շրջանում սոսինձ լորձի կուտակման հետեւանքով առաջացող թոքային անբավարարություն եւ բրոնխիռտասներ (բորբոքային բրոնխիալացման):
■ Խմիչքի դիսֆունկցիան կապված է ոչ արդյունավետ մարմնի ֆունկցիայի հետ, որը հանգեցնում է քաշի կորստի եւ քաշի կորստի:
Միեւնույն ընտանիքում երեխաների մոտ թոքերի վնասման ծանրությունը կարող է տարբեր լինել, սակայն շատ դեպքերում պզուկների դիսֆունկցիան նույն խստությամբ է: Թոքերի վարակումը մկնդեղի ֆիբրոզից տառապող հիվանդների մահվան հիմնական պատճառներից մեկն է: Հաճախ դա պայմանավորված է բակտերիալ վարակի պատճառով, որը բուժման ենթակա չէ: Օդի ուղիների մեջ մածուցիկ լորձի կուտակումը ստեղծում է իդեալական պայմաններ միկրոօրգանիզմների զարգացման համար: Մարդկանց ցիստիալ ֆիբրոզից տառապող հիվանդները հատկապես հակված են վարակի Pseudomonas aeruginosa մանրէների հետ: Առողջ թոքերի բջիջները կարող են դիմակայել միգրացիոն միկրոօրգանիզմներին: Վիրահատական ֆիբրոզով հիվանդների մոտ այս ֆունկցիան խանգարում է, ինչը հանգեցնում է քրոնիկական թոքային հիվանդությունների զարգացմանը կանխարգելմանը:
Բջջային բջիջների բուժում
Կիսաթոքային ֆիբրոզի, այդ թվում `հակաբիոտիկ եւ ֆիզիոթերապիայի բուժման մեթոդների բարելավում, լորձի թոքերի մաքրմանն ուղղված, նպաստում է պացիենտների միջին կյանքի տեւողությանը մինչեւ 30 տարի: Բուժման ենթակա հիվանդությունների մեծամասնությունը անպտուղ են: Տղամարդուն անպտղության պատճառը հանդիսանում է vas deferens- ի անգերազանցելի բացակայությունը, որով ուղիները, որոնց միջոցով սերմնահեղուկը առաջանում է քորերի մեջ, դեպի ուրր: Կանանց մոտ, անպտղությունը կապված է արգանդի մէջ անբնական լորձի առկայության հետ: Սակայն ներկայումս նման հիվանդները կարող են երեխաներ ունենալ արհեստական սերմնավորման միջոցով: Սպիտակ եվրոպական ռասայի ներկայացուցիչների շարքում 25 մարդուից մեկը մկնդեղի ֆիբրոզի գենի կրողն է: Քանի որ այս գենը ռեկուսական է, այն պետք է ժառանգել երկու ծնողներից `հիվանդության ախտանիշների դրսեւորման համար: Սպիտակ եվրոպական ռասայի ներկայացուցիչների շրջանում մկնդեղի ֆիբրոզի գլխուղեղի կրողը մոտավորապես 1 մարդ է 25-ից: Նման մարդիկ կոչվում են հեթերգիգոգ: Նրանք չունեն հիվանդության կլինիկական նշաններ եւ ճարպային ֆիբրոզի զարգացում: Նման բնակչության շանսերը, որ զույգում երկու գործընկերները կլինեն թերի գենի կրողներ, կազմում են 1: 400 (այսինքն `1 զույգը 400-ից): Յուրաքանչյուր կրիչը ունի յուրաքանչյուր 50% ռիսկի փոխանցում mutated gen յուրաքանչյուր երեխայի համար: Երբ երկու զույգերը զույգում կրում են կրողներ, յուրաքանչյուր երեխա ունի հստակ պատկերացում թերի գենի ժառանգման ռիսկի մասին:
■ Երկու թիրախ գեների ժառանգության հետեւանքով ցիստիալ ֆիբրոզի վտանգը `1: 4:
■ Թարախային գենի կրող դառնալու վտանգը, մեկ թերի եւ մեկ նորմալ ժառանգության դեպքում, -1: 2:
■ Երկու նորմալ գեների ժառանգելու հնարավորություն եւ անպտուղ մնալ թերի գենի կողմից `1: 4:
Երկու անբավարար գեների ժառանգած անհատները կոչվում են homozygous, եւ նրանք, որոնք ժառանգել են մեկ գեն, heterozygous, կամ կրողներ: Տրանսպորտային ուղիներն ունեն հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկ, եթե նրանց գործընկերը նաեւ թերի գեն է գործում: Անձերը, ովքեր չեն կրում գենը, չեն վտանգի իրենց ապագա երեխաների հիվանդությունը: Զույգերը, որոնցում յուրաքանչյուրը կրող է, ունեն 1: 4 հավանականություն, որ նրանք հիվանդ երեխա ունեն: Հիվանդության ծանրությունը կարող է տարբեր լինել ավելի լայն տեսականիով: Շատ հիվանդներ ախտորոշվում են մինչեւ մեկ տարեկան հասակում, սակայն հիվանդության մեղմ ձեւը կարող է ախտորոշվել միջին տարիքում, երբեմն պատահաբար, երբ հետազոտվել է անպտղության համար: Մաշկի մակերեւույթում ավելացված աղի պարունակությունը կարող է ծառայել որպես մկնդի ֆիբրոզի ախտորոշիչ ցուցանիշ: Ժամանակակից «լոտի թեստը» ավելի բարդ մեթոդ է նախկինում օգտագործված մանկաբարձների կողմից, որոնք նորածինների ճակատին լվացել են, քրտինքում աղի բարձր մակարդակի հայտնաբերման համար: Նույնիսկ հայտնի դարձավ, որ աղի բարձր մակարդակը թոքային անբավարարության ցուցանիշ է: Ցիստիալ ֆիբրոզը սպիտակ եվրոպական ռասայի ներկայացուցիչների շրջանում ամենատարածված ինքնասոմալային ռեկուսիչ ժառանգական հիվանդություններից է եւ ծնվում է միջինում 400 երեխայից 1-ի մոտ: Ոչ բոլոր էթնիկ խմբերն ունեն նմանատիպ բարձր ցուցանիշներ: Օրինակ, Իսպանիայի կամ Լատինոյի ծագման ներկայացուցիչների շրջանում, 9,500 նորածինների դեպք է 1 դեպք, իսկ աֆրիկացիների եւ ասիացիների համար, 1 դեպքից պակաս, 50,000 երեխայի համար: Հետազոտված էթնիկ խմբերի մեծ մասը ցածր ցուցանիշներ են, քան սպիտակ եվրոպական ռասայի ներկայացուցիչները: Այնուամենայնիվ, դժվար է կանխատեսել խառը բնակչության հիվանդության մակարդակը: Հյուսիսային Եվրոպայի բնակիչների մոտ 25% -ը կրում են մկնդեղի ֆիբրոզի թերի գենետիկ կրողներ: Օրինակ, Մեծ Բրիտանիայում հիվանդությունը տեղի է ունենում 1 երեխայի 4000 ծնունդներից (ներառյալ այլ ցեղերի երեխաները, բացառությամբ սպիտակ):