Հեմոգլոբինի պակասը
Սովորաբար հեմոգլոբինը բաղկացած է չորս սպիտակուցային շղթաներից (գլոբիններով), որոնցից յուրաքանչյուրը կապված է թթվածնի փոխադրող մոլեկուլի հետ: Գլոբինների երկու տեսակ կա `ալֆա եւ բետա գլոբիններ: Զույգերով միավորելով, նրանք կազմում են հեմոգլոբինի մոլեկուլ: Գլոբների տարբեր տեսակների արտադրությունը հավասարակշռված է, ուստի դրանք ներկա են արյան մեջ մոտավորապես հավասար քանակությամբ: Թալասեմիայով ալֆա- կամ betaglobins- ի սինթեզը խափանում է, ինչը հանգեցնում է հեմոգլոբինի մոլեկուլի կառուցվածքի խաթարմանը: Դա արյան մեջ նորմալ հեմոգլոբինի պակասն է, որը հանգեցնում է անեմիայի զարգացմանը եւ թերասեմիայի այլ ախտանիշների:
Թալասեմիայի երկու հիմնական տեսակ կա.
- բետա-թալասեմիա - կապված է բետա-շղթայի արտադրության գլոբինի խախտման հետ,
- ալֆա-թալասեմիա - բնութագրվում է գլոբինի ալֆա շղթաների սինթեզի խախտմամբ: Երկու հիվանդությունները ունեն մի շարք ենթատիպեր, որոնք տարբերվում են ծանրության վրա: Ալֆա-թալասեմիան իր բոլոր ձեւերով ունի շատ ավելի թեթեւ ընթացք:
Բետա-թալասեմիայի երեք ձեւեր կան `փոքր թերասեմիա, միջանկյալ թալասեմիա եւ մեծ թալասեմիա: Փոքր թալասեմիայի ախտանիշները նվազագույն են, բայց թերի գեների կրողներն այն ավելի ծանր ձեւով փոխանցում են իրենց երեխաներին: Բետա-թալասեմիայի դեպքերը գրանցված են ամբողջ աշխարհում, սակայն այն ավելի տարածված է Միջերկրականում եւ Մերձավոր Արեւելքի երկրներում: Այս շրջաններում բնակչության գրեթե 20% -ը (ավելի քան 100 մլն մարդ) ունի թալասեմիայի գեն: Միջերկրածովյան երկրներում այս հիվանդության տարածվածությունն է, որը բացատրում է իր անունը («թալասեմիա» թարգմանում է «Միջերկրական անեմիա»):
Արյան թեստեր
Փոքր բետա-թալասեմիալ հիվանդները սովորաբար նորմալ են զգում եւ չեն նայում հիվանդ: Ամենից հաճախ այն տեղի է ունենում պատահականորեն արյան ընդհանուր քննության ժամանակ: Հիվանդների մոտ զգալի անեմիա է նկատվում: Արյան միկրոսկոպիկ պատկերը շատ նման է տարածված երկաթի դեֆիցիտի անեմիայի: Այնուամենայնիվ, լրացուցիչ հետազոտությունները հնարավորություն են տալիս բացառել այդ հետագծի տարրը: Ընդլայնված վերլուծության ժամանակ պարզվում է արյան բաղադրիչների աննորմալ քանակական հավասարությունը:
Կանխատեսում
Երեխան փոքր բետա-թալասեմիա ունի, սովորաբար զարգանում է եւ բուժման կարիք չունի, սակայն հեռավոր ապագայում կարող է ենթարկվել անեմիայի, օրինակ `հղիության ընթացքում կամ վարակիչ հիվանդությունների ժամանակ: Փոքր բետա-թալասեմիան դեր է խաղում որպես մալարիայի դեմ պաշտպանողական գործոն: Սա կարող է բացատրել Մերձավոր Արեւելքի երկրներում թալասեմիայի տարածվածությունը: Մեծ բետա-թալասեմիա է տեղի ունենում, երբ երեխային ժառանգել են ծնողների բետա-գլոբինի սինթեզման համար պատասխանատու գեները, եւ նրա մարմինը նորմալ քանակությամբ բետա-գլոբին չի արտադրում: Միեւնույն ժամանակ ալֆա շղթաների սինթեզը չի կոտրվել, նրանք կազմում են լուծելի ներարկումներ էռուցքում, որի արդյունքում արյան բջիջները նվազում են եւ գունավոր են դառնում: Նման erythrocytes- ի կյանքի ժամկետը սովորականից պակաս է, եւ նորերի զարգացումը զգալիորեն կրճատվում է: Այս ամենը հանգեցնում է խիստ անեմիայի: Այնուամենայնիվ, այսպիսի անեմիայի տիպը, որպես կանոն, չի արտահայտվում մինչեւ վեց ամսվա տարիքը, քանի որ կյանքի առաջին ամիսներին այսպես կոչված «պտղի հեմոգլոբին» գերակշռում է արյան մեջ, որը հետագայում փոխարինվում է սովորական հեմոգլոբինով:
Ախտանիշները
Թալասեմիայով մեծ երեխա նայում է անառողջ, անատառ եւ գունատ է, կարող է հետ մնալ զարգացման մեջ: Նման երեխաները կարող են նվազել ախորժակը, նրանք չեն քաշում, նրանք սկսում են ուշանալ: Հիվանդ երեխա զարգանում է խիստ անեմիա `ուղեկցող բնորոշ խանգարումներով.
- տիպիկ դեմքի կառուցվածքը (այսպես կոչված, մոնոգոնյան դեմքը);
- ոսկորների բնորոշ փոփոխությունները `ոսկրածուծի հիպերպլազիային հետ կապված այսպես կոչված« մազոտ գանգի »ախտանիշը (ասեղի ձեւի պերիոստոզ) ռադիոլոգիական է,
- thinning եւ կոտրվածքները ոսկորների.
Թալասեմիան անբուժելի հիվանդություն է: Հիվանդները տառապում են կյանքի ընթացքում կապված խանգարումներից: Ժամանակակից բուժման մեթոդները կարող են երկարացնել հիվանդի կյանքը: Մեծ բետա-թալասեմիայի բուժման հիմքը արյան կանոնավոր արյան փոխներարկումն է: Ախտորոշումից հետո հիվանդին տրվում է արյան փոխներարկում, սովորաբար 4-6 շաբաթվա ընթացքում: Նման բուժման նպատակը գումարների ավելացումն է. արյան բջիջները (արյան բանաձեւի կարգավորում): Արյան փոխներարկման օգնությամբ ապահովվում է անեմիայի վերահսկողությունը, որը թույլ է տալիս երեխային զարգացնել նորմալ եւ խանգարում ոսկորների բնորոշ դեֆորմացիաներին: Բազմիցս արյան փոխներարկման հետ կապված հիմնական խնդիրը չափազանց երկաթյա ընդունող է, որն ունի թունավոր ազդեցություն մարմնի վրա: Ավելորդ երկաթը կարող է վնասել լյարդը, սիրտը եւ այլ օրգանները:
Սպիտակեցման բուժում
Թթխմթումը վերացնելու համար ներերակային ներարկված թմրամիջոցի դեպրեսոհամին: Սովորաբար շաբաթական 5-6 անգամ դեֆերոզիամին ենթադրում են ութ ժամյա ներարկում: Որպեսզի ավելցուկային երկաթի հեռացումը դանդաղեցնելու համար առաջարկվում է նաեւ վիտամին C- ի բանավոր ընդունումը: Այս ռեժիմը չափազանց ծանր է հիվանդի եւ նրա սիրելիների համար, ուստի զարմանալի չէ, որ հիվանդները հաճախ չեն հավատարիմ ստանդարտ բուժման ռեժիմներին: Նման թերապիան զգալիորեն մեծացնում է բեթատալ-թալասեմիայի խոշոր հիվանդների կյանքի սպասումները, սակայն չի բուժում: Պացիենտների միայն մի փոքր մասն գոյատեւում է մինչեւ 20 տարեկան, կանխատեսումը անբարենպաստ է: Չնայած շարունակվող բուժմանը, այդպիսի թալասեմիայով երեխաները հազվադեպ են հասունանում հասունության: Թալասեմիայի հաճախակի դրսեւորումը մալարի ընդլայնումն է, որը ուղեկցվում է արյան մեջ արյան կարմիր բջիջների կուտակումից `արյան շրջանառությունը թողնելով, ինչը սրվում է անեմիա: Թալասեմիային բուժելու համար նրանք երբեմն դիմում են սպիտակուցի վիրահատական հեռացմանը (սպլենոմետիկա): Այնուամենայնիվ, հիվանդների մոտ, ովքեր վարակվել են սպլենոմետիկայով, մեծանում է պնեւմոկոկային վարակի նկատմամբ: Նման դեպքերում խորհուրդ է տրվում պատվաստել կամ ողջ կյանքի ընթացքում կանխարգելիչ հակաբիոտիկները: Բացի փոքր եւ մեծ բետա-թալասեմիայից, կան նաեւ միջանկյալ բետա-թալասեմիա եւ ալֆա-թալասեմիա: Հղի կանանց հետազոտումը փոքր թերասեմիայի նշաններով բացահայտում է պտղի հիվանդության ծանր ձեւերը: Բետա-թալասեմիայի երրորդ տեսակը, որը հայտնի է որպես միջանկյալ բետա-թալասեմիա: Այս հիվանդությունը ծանրության մեջ փոքր եւ մեծ ձեւերի միջեւ է: Միջանկյալ թերասեմով հիվանդների մոտ արյան մեջ հեմոգլոբինի մակարդակը որոշ չափով կրճատվել է, սակայն բավարար է թույլ տալ հիվանդին համեմատաբար նորմալ կյանք վարել: Նման հիվանդները չեն պահանջում արյան փոխներարկում, ուստի դրանք շատ ավելի ցածր են մարմնի ավելցուկային երկաթի հետ կապված բարդությունների պատճառով
Կանխատեսում
Ալֆա-թալասեմիայի մի քանի տեսակներ կան: Միեւնույն ժամանակ, խոշոր եւ փոքր ձեւերի մեջ հստակ բաժանում չկա: Սա պայմանավորված է չորս տարբեր գեների ներկայությամբ, որոնք պատասխանատու են ալֆա գլոբին շղթաների սինթեզի համար, որոնք կազմում են հեմոգլոբինը:
Հիվանդության խստությունը
Հիվանդության ծանրությունը կախված է չորս հնարավոր գեների թերություններից: Եթե միայն մեկ գեներ է ազդում, իսկ մյուս երեքը նորմալ է, հիվանդը սովորաբար արյան մեջ զգալի անբավարարություն չի ցուցաբերում: Այնուամենայնիվ, երկու կամ երեք գենի պարտության դեպքում աստիճանաբար վատանում է: Բետա-թալասեմիայի պես ալֆա թալասեմիա տարածված է այն տարածություններում, որոնք մալարիայի համար էնդեմիկ են: Այս հիվանդությունը բնորոշ է Հարավարեւելյան Ասիայի, սակայն հազվադեպ է Մերձավոր Արեւելքում եւ Միջերկրականում:
Ախտորոշում
Ալֆա-թալասեմիայի ախտորոշումը հիմնված է արյան հետազոտության արդյունքների վրա: Հիվանդությունը ուղեկցվում է խիստ անեմիա: Ի տարբերություն բետա-թալասեմիայի, ալֆա-թալասեմիայով հեմոգլոբինի HA2- ի աճը չկա: Մեծ բետա-թալասեմիա կարելի է հայտնաբերել ծննդից առաջ: Եթե պատմության կամ պլանավորված հետազոտության արդյունքների հիման վրա կնոջը փոքր տալասեմիայի գենի կրողն է, ապա ապագա հայրը հետազոտվում է նաեւ թալասեմիայով: Երբ ծնողների մոտ հայտնաբերվում է փոքր թերասպիմիայի գեն, հղիության առաջին եռամսյակում կարելի է ճշգրիտ ախտորոշում կատարել պտղի արյան հիման վրա: Երբ պտուղը ախտորոշվում է խոշոր բետա-թալասեմիայի նշաններով, ցույց է տրվում աբորտ: